La journée consacrée aux maladies rares, le 28 février, est l’occasion de rappeler qu’il est urgent d’accélérer le diagnostic de ces pathologies et d’y consacrer davantage de moyens financiers. Elles concernent en effet plus de trois millions de patients en France, soit une personne sur vingt.
Les maladies rares cachent des pathologies lourdes et handicapantes
On en dénombre 7 000 au total. Une pathologie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. A 80 % d’origine génétique, elles sont extrêmement diverses. Les plus connues sont l’hémophilie, la maladie de Crohn, la drépanocytose, la maladie de Charcot ou la mucoviscidose.
Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Certaines sont d’origine infectieuse par exemple. D’autres sont des maladies auto-immunes ou des cancers. Dans la plupart des cas, la cause exacte d’une maladie rare reste à ce jour inconnue.
Longtemps délaissées par les laboratoires, ces pathologies font aujourd’hui l’objet de recherches plus approfondies (même si les études demeurent encore insuffisantes). Les maladies rares sont souvent « orphelines », c’est-à-dire qu’il n’existe pas de traitement pour les soigner.
Retard de diagnostic
Seulement 5% des malades disposent d’un traitement spécifique et un malade sur trois est sans diagnostic.
Si des progrès ont été observés pour la mucoviscidose, maladie rare la plus répandue, c’est qu’elle bénéficie d’une attention et d’un financement particuliers. Beaucoup d’autres maladies rares ne disposent pas d’un tel traitement
Parce qu’elles sont nombreuses, multiformes, mal connues, et touchent individuellement peu de personnes, les maladies rares sont souvent tardivement diagnostiquées. Obtenir un diagnostic prend du temps, a un coût, nécessite des investissements de la part de sociétés pharmaceutiques ainsi qu’une bonne coordination des acteurs (chercheurs, professionnels de santé, laboratoires…) pour une minorité de personnes touchées.
L’errance médicale d’un malade dure en moyenne cinq ans avant que sa pathologie ne soit identifiée. Et une fois le diagnostic posé, il ne bénéficie pas toujours du traitement adéquat, ni d’un suivi médical adapté dans un service expert.
Manque de financements
Le troisième Plan national maladies rares (PNMR3), lancé en juillet 2018, s’étend jusqu’en 2022. Il est doté de 780 millions d’euros de financements spécifiques. La France dispose aujourd’hui de 387 centres de référence, qui jouent un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies, et de 1 800 centres de compétences répartis sur tout le territoire, dont le rôle est la prise en charge et le suivi de proximité des malades. Les choses évoluent, « mais il ne faut pas s’arrêter là », alertent les associations de patients. Celles-ci réclament davantage de budget pour la recherche, le diagnostic précoce, la prise en charge et l’accompagnement, y compris psychologique, des malades.
Pour en savoir plus :
Maladies rares : https://www.maladiesraresinfo.org/
Fondation maladies rares : https://fondation-maladiesrares.org/
Orphanet : http://www.orpha.net/
Plateforme maladies rares : https://www.plateforme-maladiesrares.org/
